BLASK: Czym są choroby rzadkie i które z nich są najczęściej diagnozowane u dzieci? 

Prof. Katarzyna Drabko: Zaczynając od definicji, choroba rzadka, to taka, która występuje u 1 na 2 tys. osób, ale jest jeszcze pojęcie tzw. choroby ultrarzadkiej, czyli takiej, która występuje u 1 na 50 tys. osób. Nowotwory u dzieci spełniają kryteria choroby rzadkiej, natomiast, oprócz nich, w kierowanej przeze mnie Klinice leczymy również inne rzadkie i ultrarzadkie choroby. Są to na przykład: wrodzone błędy odporności lub ciężkie choroby hematologiczne, najczęściej o podłożu wrodzonym. Jeśli mówimy o typowych nowotworach dziecięcych, to jest to np. ostra białaczka limfoblastyczna, guzy lite, guzy ośrodkowego układu nerwowego, neuroblastoma, ale też: ciężki złożony niedobór odporności (który jest wrodzoną chorobą układu odpornościowego) albo wrodzona niewydolność szpiku kostnego, czyli np. anemia aplastyczna, choroba Blackfana-Diamonda i inne. 

BLASK: Jakie są przykładowe objawy, które powinny zaniepokoić rodziców lub pediatrę i skłonić do dalszej diagnostyki pod kątem występowania chorób rzadkich u dziecka? 

Prof. Katarzyna Drabko: Większość chorób rzadkich ma objawy dotyczące różnych narządów i różnych układów, dlatego trudno wskazać wspólne objawy, natomiast można do tej kwestii podejść od innej strony. Dziecko od urodzenia powinno być pod opieką stałego pediatry. Rodzice, wychodząc ze szpitala, otrzymują historię zdrowia dziecka oraz informację, że dzieci powinny się zgłaszać na badania bilansowe i na wizyty szczepienne. Doświadczony pediatra, obserwując rozwój dziecka w tych najważniejszych pierwszych tygodniach i miesiącach życia, jest w stanie wychwycić nieprawidłowości rozwojowe, które są właśnie tym najczęstszym objawem rzadkich chorób wrodzonych u dzieci. Mogą to być nieprawidłowości dotyczące budowy ciała (które nazywamy dysmorfiami) lub nieprawidłowości dotyczące rozwoju dziecka – w takim zakresie, że nie realizuje ono kolejnych etapów rozwoju w terminie, w którym powinno. W mojej ocenie, tym, co jest najlepszym sposobem na wczesne wykrycie różnych chorób, w tym chorób rzadkich, jest regularna opieka jednego pediatry, który jest w stanie obserwować dziecko i dokumentować wszystko na bieżąco w książeczce zdrowia. Bardzo do tego zachęcam, bo niestety pandemia trochę zaburzyła taki sposób opieki nad dziećmi. Wiele wizyt – tych planowych, regularnych, bilansowych, szczepiennych – albo się nie odbywało, albo były zaniechane i to spowodowało, że niektóre dzieci mają luki w tych obserwacjach, a gdy w wieku kilku lat trafiają – na przykład do naszej kliniki – w celu zdiagnozowania choroby rzadkiej, to czasami brakuje nam informacji o ich wczesnym rozwoju, a takie informacje mogłyby nam bardzo pomóc w diagnostyce. Opieka stałego pediatry jest w tym wszystkim bardzo ważna i to ona, w mojej ocenie, pozwoliłaby wcześniej wykryć różne choroby rzadkie, ponieważ mogą one mieć objawy dotyczące zarówno układu krwiotwórczego, jak i układu moczowego, sercowo-naczyniowego i wszystkich innych. 

BLASK: Czyli częste zmienianie pediatry – dość popularne w dzisiejszych czasach – nie jest najlepszym pomysłem? 

Prof. Katarzyna Drabko: Tak, nie jest. Obecnie bardzo często młodzi rodzice, w momencie, w którym „coś się dzieje” z ich dzieckiem, sięgają do różnych forów internetowych i tam szukają informacji, będąc jednocześnie bardzo podatnymi na wpływy w stylu „to jest dobry pediatra, a ten jest niedobry” i w efekcie chodzą od jednego lekarza do drugiego. Myślę, że to utrudnia ewentualną diagnozę – zwłaszcza jeżeli chodzi o chorobę rzadką – bo brak jest wtedy ciągłości obserwacji i lekarz nie ma możliwości zweryfikowania swoich prawidłowych (lub niekoniecznie słusznie podejmowanych) działań w stosunku do tego dziecka. Oczywiście, jeżeli lekarz pierwszego kontaktu uważa, że potrzebna jest konsultacja ze specjalistą, to należy ją wykonać, ale później dobrze jest wrócić z informacją o wyniku tej konsultacji do swojego lekarza. 

BLASK: Jak wygląda diagnostyka chorób rzadkich u dzieci i który etap jest w niej najtrudniejszy? 

Prof. Katarzyna Drabko: To bardzo ważne pytanie, bo to problem, nad którym zastanawiają się nie tylko lekarze, ale i organizacje ochrony zdrowia, które usiłują zmierzyć się z tym wyzwaniem. Ministerstwo Zdrowia przygotowało tzw. plan diagnostyki leczenia chorób rzadkich, ale jego realizacja napotyka na wiele problemów, a wynikają one przede wszystkim z tego, że objawy tych chorób są nietypowe, pacjenci są przekazywani od jednego do drugiego specjalisty i bardzo często nie ma jednego ośrodka, który koordynuje te działania, zbiera wszystkie informacje od różnych specjalistów i jest w stanie na tej podstawie zlecić odpowiednią diagnostykę i ewentualnie leczenie, o ile jest ono możliwe. Pomysłem na to, jak tę diagnostykę scentralizować, są tzw. Ośrodki Eksperckie Leczenia Chorób Rzadkich. Ministerstwo Zdrowia, na podstawie informacji, które przekazujemy i tego, w jaki sposób angażujemy się w europejskie projekty na rzecz chorób rzadkich (a takim projektem jest na przykład Europejska Sieć Referencyjna w zakresie nowotworów dziecięcych), wstępnie wskazało te ośrodki, które uczestniczą w sieciach referencyjnych, jako te, które mogą tworzyć Eksperckie Centra Leczenia Chorób Rzadkich. W naszym Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie mamy taką akredytację Europejskiej Sieci Referencyjnej PaedCan, czyli tej leczącej nowotwory dziecięce. Dyrekcja powołała zespół, który składa się ze specjalistów z różnych oddziałów, a naszym zadaniem jest wypracowanie modelu leczenia chorób rzadkich w naszej placówce. Zespół na razie pracuje koncepcyjnie, a naszym pomysłem jest stworzenie interdyscyplinarnego oddziału dziennego, do którego mógłby trafić pacjent, który ma objawy z różnych układów i z różnych narządów, po to, żeby nie był diagnozowany tylko w jednej klinice, ale mógł skorzystać z pomocy specjalisty, który będzie koordynował konsultacje specjalistyczne i planował diagnostykę.  

BLASK: Dlaczego planowanie diagnostyki w przypadku chorób rzadkich jest takie ważne? 

Prof. Katarzyna Drabko: Większość chorób rzadkich, zwłaszcza u dzieci, ma podłoże genetyczne, czyli, oprócz diagnostyki klinicznej, najczęściej potrzebna jest zaawansowana diagnostyka genetyczna. Metody diagnostyki genetycznej uległy znacznej poprawie w ciągu ostatnich 10 lat – mamy dostęp do naprawdę bardzo dobrych i dokładnych metod (tzw. wysokoprzepustowej diagnostyki genetycznej), czyli takich, które w jednym badaniu mogą oznaczać bardzo wiele różnych genów, a nawet cały genom pacjenta. Dostęp do tych badań jest możliwy nie tylko w ośrodkach leczących choroby rzadkie, ale coraz częściej jest to też dostęp komercyjny. Problem polega na tym, że bez wcześniejszej analizy klinicznej interpretacja takich wyników zlecanych „na ślepo” jest bardzo trudna. Powiem z własnego doświadczenia: w poradni immunologicznej przyjmuję pacjentów, którzy na własną rękę wykonali w różnych ośrodkach badania genetyczne i proszę mi wierzyć, że to są czasami stracone pieniądze, dlatego, że nie zawsze pacjent jest w stanie zweryfikować, czy laboratorium posiada wszystkie dostępne akredytacje. Do badania genetycznego, nawet jeśli miałoby ono obejmować cały genom, też muszą być wskazane objawy kliniczne i kierunki, w których ta diagnostyka powinna być prowadzona, ponieważ nawet przeglądając cały genom można pewnych rzeczy nie zauważyć, jeżeli nie wie się, czego szukać lub nie jest się ukierunkowanym. Dlatego też wydaje mi się, że idea ośrodków eksperckich, które będą koordynowały taką diagnostykę, a później – jeżeli jest możliwe – leczenie chorób rzadkich, to jest dobry pomysł. Mam nadzieję, że idziemy w tym kierunku. 

BLASK: Jak statystycznie wygląda sytuacja z wyleczalnością chorób rzadkich u dzieci w Polsce? Czy diagnoza tego typu choroby u małego pacjenta zawsze oznacza dla niego „wyrok”?

Prof. Katarzyna Drabko: Zdecydowanie nie, ponieważ choroby rzadkie są różne. Tak jak wspominałam na początku, choroba nowotworowa u dziecka jest chorobą rzadką, ale na pewno nie jest „wyrokiem”. W tej chwili wyleczalność nowotworów u dzieci to około 80 proc. całości, a są takie choroby, jak np. ostra białaczka limfoblastyczna, gdzie wieloletnie remisje (wyleczenia) jesteśmy w stanie uzyskać u ponad 90 proc. dzieci. Wiele chorób rzadkich o podłożu genetycznym – czy to chorób metabolicznych, czy np. ciężki złożony niedobór odporności – rzeczywiście bez leczenia byłoby chorobą śmiertelną, natomiast, gdy mamy podjęte właściwe leczenie (czyli np. przy ciężkim złożonym niedoborze odporności jest to transplantacja komórek krwiotwórczych lub, być może, terapia genowa, która jest teraz na etapie badań klinicznych), to może ono przynieść całkowite wyleczenie. Oczywiście należy zaznaczyć, że rzeczywiście nie u wszystkich pacjentów jest to możliwe, bo są choroby rzadkie, na które niestety jeszcze nie znaleziono skutecznego leczenia, ale myślę, że na pewno nie można powiedzieć, że rozpoznanie choroby rzadkiej równa się „wyrokowi”. 

BLASK: To, co mówi Pani Profesor jest na pewno w pewien sposób pocieszające, jednak sam moment, w którym rodzice/opiekunowie dowiadują się o rozpoznaniu choroby rzadkiej u swojego dziecka z pewnością bywa trudny dla całej rodziny. Może pojawić się wtedy pytanie: co dalej, jak stawić czoła tej diagnozie…

Prof. Katarzyna Drabko: To jest ważne pytanie, bo rodzice po usłyszeniu diagnozy dla ich pociechy znajdują się w zupełnie nowej sytuacji i czują się zagubieni; mają też potrzebę zrobienia wszystkiego, co jest możliwe, dla swojego dziecka. Wydaje mi się, że gdyby ci rodzice, w momencie postawienia diagnozy mieli świadomość, że jest ktoś, kto koordynuje tę opiekę (czyli ten jeden lekarz-koordynator, zlecający wszystkie badania, które są potrzebne i dostępne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy dla danego przypadku), to czuliby się spokojniejsi. Dodatkowo warto zaznaczyć, że w ośrodku, który zajmuje się leczeniem chorób rzadkich, najczęściej działają stowarzyszenia pacjentów (lub ośrodki nawiązują z nimi kontakt), które są wsparciem dla rodziny mającej dziecko z chorobą rzadką. To wsparcie ze strony osób, które już wcześniej usłyszały podobną diagnozę i sobie z nią poradziły, jest bardzo ważne. Myślę, że – po pierwsze – współpraca z jednym lekarzem lub jednym ośrodkiem, który będzie to wszystko koordynował, a z drugiej strony wskazanie wiarygodnych źródeł informacji na temat tego, jak się zachować mając dziecko z chorobą rzadką, z pewnością pomogłoby rodzicom w odnalezieniu się w tej nowej sytuacji. 

BLASK: Bardzo dziękuję za rozmowę.